雷帕霉素治疗结节性硬化神经系统症状的研究进展

摘要：

结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是以全身多个器官出现错构瘤病变及神经精神症状为主的常染色体显性遗传病.根据累及病变部位不同,可出现面部纤维血管瘤、色素脱失斑、肾血管肌脂肪瘤、脑皮质结节、脑室管膜下结节、肺淋巴管平滑肌瘤病、癫痫、自闭症、智能障碍等”1”.本病的发病率为1/10 000 ～ 1/6 000,世界范围内约有患者150万例.其病因是由于TSC1基因或TSC2基因(分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白)突变导致TSCl/TSC2蛋白二聚体功能丧失,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target fo rapamycin,mTOR)通路活性增强,细胞生长和增殖失控.雷帕霉素可直接抑制mTOR通路的活性.动物实验和已开展的临床研究均证实雷帕霉素及其衍生物依维莫司可改善结节性硬化症患者临床症状特别是神经系统症状”2-3”,为研究和治疗TSC这一难治性遗传病带来了曙光.

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在线出版日期：2015-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：422-424