β2肾上腺素能受体基因多态性对伴发其他自身免疫性疾病的重症肌无力预后的影响

摘要：

目的 探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因16位密码子遗传多态性在伴发其他自身免疫性疾病的重症肌无力(myasthenia gravis,MG)预后中的作用.方法 75例MG患者,其中17例伴发其他自身免疫性疾病(AIDMG),58例不伴发其他自身免疫性疾病(NAIDMG).根据起病2年时病情将MG患者、AIDMG患者、NAIDMG患者分别分为复发病程组和单一病程组,应用PCR产物直接测序检测β2-AR基因16位点多态性分布.比较MG患者复发病程组和单一病程组、AIDMG患者复发病程组和单一病程组、NAIDMG患者复发病程组和单一病程组间β2-AR基因16位点多态性分布的差异.结果 β2-AR基因16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率在MG复发病程组依次为30.8％、50.0％和19.2％,MG单一病程组依次为42.9％、38.8％和18.3％,两组间差异无统计学意义(x2=1.150,P=0.563).Arg和Gly的等位基因频率在MG复发病程组分别为55.8％和44.2％,MG单一病程组为62.2％和37.8％,两组间差异无统计学意义.16位点3种基因型频率在AIDMG复发组依次为27.3％、63.6％和9.1％,单一病程组依次为100.0％、0和0,两组间差异有统计学意义(P =0.009).Arg和Gly等位基因频率在MG复发组为59.1％和40.9％,MG单一病程组为100.0％和0,两组间差异有统计学意义(x2=6.676,P=0.010).16位点3种基因型频率在NAIDMG复发组依次为33.3％、40.0％和26.7％,单一病程组依次为34.9％、44.2％和20.9％,两组间差异无统计学意义.Arg和Gly等位基因频率在MG复发病程组为53.3％和46.7％,MG单一病程组为57.0％和43.0％,两组间差异无统计学意义.各组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 β2-AR 16位点基因多态性与AIDMG起病2年时是否复发相关,与MG和NAIDMG复发无明确相关性.

关键词：重症肌无力、受体,肾上腺素能β2、多态现象,遗传、自身免疫疾病、预后

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在线出版日期：2015-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：390-394