中性脂肪沉积症伴肌病三例

摘要：

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)是由于GCI-58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,最终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积.其中GCI-58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI),即Chanarin-Doffman综合征,主要表现为先天性鱼鳞病以及儿童期起病的多脏器损害,包括肝肿大、小头畸形、精神发育迟滞、听力下降、白内障以及轻度的肌病”1”.PNPLA2基因突变则引起中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM),主要累及骨骼肌和心肌,不伴有鱼鳞病或其他皮肤损害,多为20～ 30岁起病,临床上以不对称性肢体近端肌肉受累为主,后期可常累及远端”2”,进展缓慢,血清肌酸激酶升高(通常＞5倍正常高值),常伴心脏受累.

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在线出版日期：2015-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：207-211