脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展

摘要：

脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病,临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等,其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号,目前共发现9种类型(表1)[1].NBIA为影像学分类,有几种类型的NBIA其临床表现属于遗传性帕金森病(FPD)的范畴,因此,其临床分类与FPD有重叠之处,如ATP13A2基因突变、PLA2G6基因突变均可导致FPD,因此,ATP13A2亦被称为PARK9,PLA2G6亦被称为PARK14.

机标关键词：神经变性疾病、脑组织、铁沉积、组织铁

所属期刊栏目：48

分类号：R74;R285.5;R445.2

资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2015-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：152-156