伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析

摘要：

伴镶边空泡远端肌病(distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV)又名遗传性包涵体肌病,由日本学者Nonaka等[1]首先报道.本病为常染色体隐性遗传,致病基因GNE,位于9p13.3[2-3].临床特点为成人早期发病,主要表现为下肢远端胫前肌无力及萎缩,10～20年间缓慢进展,但股四头肌相对不受累直至疾病晚期.骨骼肌病理检查可见胞质内存在大量镶边空泡.肌电图改变以肌源性损害为主,有时肌源性和神经源性损害可同时出现.

机标关键词：gne基因突变、基因突变分析、镶边空泡、远端肌病、病患者

所属期刊栏目：48

分类号：R596.1;R746;R685

在线出版日期：2015-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：32-35