COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析

摘要：

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.

关键词：帕金森病、儿茶酚O-甲基转移酶、多态现象、遗传、疾病遗传易感性

所属期刊栏目：48

分类号：R742.5;R329.24;R587.1

资助基金：国家自然科学基金;广东省科技计划;广东省自然科学基金;广州市科技计划;广州市科技计划

在线出版日期：2015-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：18-22