磷脂酶A2G6相关性神经变性病

摘要：

磷脂酶A2G6基因(phospholipase A2G6 gene,PLA2 G6)一直被认为是铁离子沉积性神经变性病的致病基因之一”1”.2006年,Morgan等”1”与Shareef等”2”在婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系中定位并克隆了该基因.2009年Paisan-Ruiz等”3”在2个帕金森病家系中发现了PLA2G6基因突变,故PLA2G6基因也被命名为“PARK14”,即帕金森病相关基因14型.磷脂酶A2G6相关性神经变性病 (phospholipase A2G6-associated neurodegeneration,PLAN)是指由PLA2G6基因突变引起的一组临床表现不同的综合征.对PLAN的研究将为人们认识金属离子在帕金森病等中枢神经系统退行性疾病中的作用机制提供新的视角.我们将PLAN的临床特征和分子发病机制综述如下.

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资助基金：黑龙江省留学归国科学基金项目LC201013

在线出版日期：2014-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：799-801