晚发型甲基丙二酸血症CblC亚型一例

摘要：

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria),是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的晚发型MMA CblC亚型如下.
临床资料 患者男性,29岁,工人.因“发作性肢体抽搐伴性格改变和行走困难19年”于2013年4月15日入院.患者于10岁时在无明显诱因下出现发作性肢体抽搐伴意识丧失,约2 min清醒,并逐渐出现反应迟钝和行走不稳,性格变得胆小和孤僻,此后10余年间症状缓慢加重.2013年2月患者出现明显性格改变、易激惹、不会打电话、言语欠清,伴大小便失禁.

机标关键词：甲基丙二酸血症、晚发型、cblc

所属期刊栏目：47

分类号：R725.8;R589;R445.2

在线出版日期：2014-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：742-743