10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.08.013
9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸GGGGCC致病性重复扩增在神经系统变性病中的研究进展
2011年9月在国际学术杂志Neuron上,De JesusHernandez和Renton首次同时报道,在肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)和额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)患者中发现9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因的非编码区六核苷酸GGGGCC(G4C2)的致病性重复扩增现象”1-2”.之后,全球各研究中心掀起了一股C9ORF72基因与神经系统变性病相关的研究热潮.因此,我们将国内外针对C9ORF72基因G4C2致病性重复扩增的研究现状进行综述.
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2014-09-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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