迟发型尿素循环障碍三例

摘要：

例1患者男性，33岁，因“阵发性头晕7年，加重半年”于2012年11月6日入院。7年前患者劳累后有发作性头晕，伴视物旋转、双上肢抖动、肌肉酸胀感。入院前半年，头晕发作频率增加，伴行走不稳，并出现发作性失明、幻觉。入院前2个月头晕发作后有意识不清，呼之不应，最长持续时间约20 h。患者父母为近亲结婚（姨表亲）。患者生长发育迟缓，4岁开始走路，学习成绩较差，自幼喜好食肉及豆类。已婚，育一子，体健。入院体检：意识清楚，言语含糊，定向、定时力差。眼球上视、下视运动障碍，左、右视露白，双侧瞳孔等大、等圆，直径2 mm，光反应迟钝。上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，下肢肌力Ⅲ级。感觉、共济动作检查不配合。辅助检查：血氨、串联质谱、头颅MRI、脑电图结果见表1。患者入院后明确诊断为“希特林缺陷症”，予抗癫痫（卡马西平）、降血氨（精氨酸、乳果糖、苯甲酸钠、低蛋白食物、高能量输液）、脱水（甘露醇）治疗；并调整饮食结构［总热量2 kcal （1 kcal＝4.184 kJ），其中脂肪占40％，蛋白占15％，碳水化合物占15％］。后症状有好转，但仍有间歇性意识障碍。

机标关键词：迟发型、患者入院、头晕、意识障碍、入院前、下肢肌力、发作性、碳水化合物、运动障碍、饮食结构、意识清楚、血氨、学习成绩、视物旋转、上肢、明确诊断、卡马西平、近亲结婚、患者父母、辅助检查

分类号：R19;TH7

资助基金：国家自然青年科学基金81200871

在线出版日期：2014-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：436-437