肯尼迪病一家系二例患者的分子遗传学和皮肤病理学特点

摘要：

临床资料 先证者(Ⅲ3)男性,50岁,主因“四肢无力10余年”于2013年1月来我院就诊.患者35岁起逐渐出现双下肢无力,近端为著,爬楼梯和跑步困难.病情缓慢加重,并出现眶周肌、口周肌、肢带肌不自主跳动,双手出现细微的静止性、意向性震颤并伴随性功能障碍,偶有饮水呛咳,无乳房发育异常.无糖尿病、甲状腺功能亢进等病史.体检:双侧软腭上抬有力,咽反射存在.伸舌居中,左侧舌肌轻度萎缩,下面部表情肌、四肢近端肌肉及肢带肌明显萎缩,舌肌、下面部表情肌、四肢及躯干肌有明显肌束震颤.四肢肌力远端Ⅳ+级,近端Ⅳ级,蹲下站起费力.

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在线出版日期：2014-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：357-358