晚发型甲基丙二酸尿症cblC型三例临床特点和基因分析

摘要：

目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点.方法 报道3例晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患者(男性2例,女性1例),分析其临床表现、实验室检查、影像学发现及基因突变特点.结果 例1甲基丙二酸尿症cblC型的致病基因(MMACHC基因)测序发现了c.482G>A和c.609G>A突变;例2 MMACHC基因测序发现c.482G>A和c.658_660delAAG突变;例3 MMACHC基因测序发现c.482G>A和IVS1,+1G>A突变.3例患者临床表现广泛多变,主要表现为精神异常、癫痫、认知功能损害、双下肢无力、共济失调、锥体束和周围神经损害的症状等.3例患者都存在对高蛋白食物(如肉、蛋、牛奶、豆腐等)的厌恶.头颅MRI检查均发现脑萎缩,其中例1患者MRIT2像发现双侧小脑半球皮质病变.3例患者在应用甲钴胺治疗之后智力显著提高,癫痫得以控制,精神行为恢复正常,但均遗留双下肢无力及步态异常.结论 合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸尿症cblC型在神经系统可广泛累及大脑皮质、锥体系、锥体外系、周围神经(运动神经、感觉神经及自主神经).对于临床出现厌食高蛋白食物、步态异常、癫痫、短期内迅速出现的痴呆或精神异常的年轻患者要考虑该病的可能.MRI发现脑萎缩可帮助诊断.

关键词：氨基酸代谢障碍、先天性、高胱氨酸尿、载体蛋白质类、磁共振成像

所属期刊栏目：47

分类号：R725.8;R589;R658.3

在线出版日期：2014-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：101-106