Aicardi-Goutieres综合征一家系临床、病理及TREX1基因突变分析

摘要：

目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、病理及基因改变特点.方法 总结1个AGS家系的临床及影像学表现.采用皮肤活体组织检查(活检)观察皮肤损害的病理特点.提取外周血单核细胞DNA进行TREX1基因测序分析.结果 先证者临床表现为反复发作性冻疮、脑病、半卵圆中心钙化等特点.皮肤活检显示皮下组织及小血管周围CD3阳性T淋巴细胞为主的炎性细胞浸润.TREX1基因测序分析表明先证者及患有冻疮的1名姐姐TREX1基因突变完全相同,表现为c.45࿼G>T和c.139 G>A杂合突变,及1个杂合移码突变c.459_460insA.结论 报道了国内第1个AGS家系的临床、影像、皮肤活检及基因特点,其中家系中存在的TREX1基因突变位点为首次报道.

关键词：神经系统自身免疫疾病、活组织检查、突变、神经系统畸形

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在线出版日期：2014-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：96-100