脑腱黄瘤病

摘要：

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病,属于常染色体隐性遗传病,发病率约为1/70000,中国人群发病率极低,其中女性发病率稍高于男性”1-4”.自Van Bogaert等”2” 1937年报道首例CTX患者以来,世界范围内现已有数百例确诊患者.1991年人们首次发现CTX的致病基因CYP27A1定位于2号染色体长臂(2q33-qter),随后不断有新的CYP27A1突变被发现,至今已有50余种”5”.CYP27A1突变所致固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍.

所属期刊栏目：46

在线出版日期：2013-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：784-786