舞蹈-棘红细胞增多症患者的认知障碍和精神行为改变

摘要：

舞蹈-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的神经系统变性疾病,多数为常染色体隐性遗传,其致病基因VPS13A定位于9q21[1].自20世纪60年代首次报道以来,目前该病在全球的患病例数为1000例左右[2],且国内多为个案报道,尚未见针对ChAc患者的认知和行为心理改变的研究报道.现将我院收治的2个家系中3例ChAc患者的临床资料分析报道如下.
资料和方法
家系1 先证者(Ⅲ2),男性,52岁,干部.因"进行性四肢、面部不自主运动伴言语障碍2年"于2008年12月9日入院.患者2年前出现行走不稳,双上肢动作笨拙伴四肢、舌及面部不自主运动,情绪激动时症状加重,睡眠后减轻或消失,并逐渐出现构音含糊、言语不连贯.患者发病后进食减少,体重减轻.

机标关键词：棘红细胞增多症、认知障碍、行为改变、精神行为

所属期刊栏目：46

分类号：R742.2;R473.5;R5

资助基金：山东省自然科学基金Y2007C101

在线出版日期：2013-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：769-772