以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、基因特点

摘要：

目的 报道1个以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的家系,分析其临床、基因特点.方法 收集该家系患者的临床资料.对先证者及其余4名健康家系成员进行肌萎缩蛋白-1(atrophin-1,ATN1)基因5号外显子CAG重复序列检测.将先证者的PCR产物进行TA克隆测序.结果 该家系共有患者5例,成年发病4例,儿童发病1例.先证者以认知功能障碍为首发症状,其余成年患者则以共济失调为首发症状.1例2岁发病的患者表现为肌阵挛性癫痫.PCR反应产物直接测序显示先证者DNA链CAG拷贝数为61次,而TA克隆检测发现患者存在61和64次两种不同CAG拷贝数.结论 DRPLA存在显著的临床异质性,个别患者可以认知功能障碍为首发症状,ATN1基因的CAG重复次数检测对于诊断DRPLA非常重要,我国患者可能也存在体细胞嵌合现象.

关键词：肌阵挛性癫痫,进行性、神经组织蛋白类、系谱、镶嵌现象、认知障碍

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在线出版日期：2013-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：692-696