杆状体肌病12例患者临床与病理特点

摘要：

目的 探讨杆状体肌病患者临床与病理特点.方法 采用肌肉酶组织化学染色方法和电镜技术观察12例杆状体肌病患者病理特点,收集临床资料进行归纳分析.结果 在本组12例杆状体肌病患者中,7例为先天轻症型,表现为下肢或四肢无力起病,病程进展缓慢,呈良性过程；3例为儿童起病型,均表现为下肢无力,病程持续加重,有肌萎缩现象；2例为成人起病型,双下肢无力起病,累及上肢肌和延髓部肌肉,进展较快,肌萎缩明显,1例出现呼吸困难.部分病例出现狭长面容、双侧弓形足等发育畸形,血清肌酸激酶值正常或稍高,肌电图提示为肌源性损害.在所有患者的肌肉病理切片中,有半数以上肌纤维均出现成堆的杆状体结构；Ⅰ型纤维占优势并呈萎缩现象,且杆状体均出现在Ⅰ型纤维中；改良Gomori染色时杆状体结构最清楚；电镜观察到部分肌原纤维发育不良,如肌丝断裂,排列不整和肌原纤维粗细不一,肌原纤维Z线细小、不规则或消肖失；大量电子密度高的杆状体结构主要出现在肌膜下的肌核周围,少数在肌纤维中央；高倍电镜观察到杆状体结构实际上是肌原纤维中的一段,只是密度很高,但也可是一块无结构的高电子密度体.结论 本组具有3个类型,成人型病情较重,半数以上肌纤维出现杆状体成堆是诊断的关键,电镜有助于确诊.

关键词：肌病,杆状体、肌纤维、肌原纤维、肌萎缩

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在线出版日期：2013-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：676-680