早发型帕金森病患者DJ-1基因突变及启动子区g.168_185del多态与帕金森病的关系

摘要：

目的 探讨在早发型帕金森病患者(early-onset Parkinson's disease,EOPD)中DJ-1基因的突变情况,并分析1号内含子上g.168_185del多态类型是否与帕金森病的发生有关.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序法对90例EOPD患者进行DJ-1基因7个外显子突变分析.针对1号内含子的g.168_185del多态性,比较EOPD患者与健康人的基因型频率及等位基因频率是否存在差异.结果 (1)在90例EOPD患者中没有筛查出DJ-1基因的致病性突变,但发现位于1号外显子上g.5027G＞A(rs17523802)、g.5065T＞C(rs226249)、g.5094C ＞T (rs11121064)及位于1号内含子的g.168 185del 4种多态类型.(2)针对g.168_185del分析,EOPD组与健康对照组插入/缺失频率分别为11.1％ (10/90)和13.3％(14/105),插入/插入频率分别为88.9％(80/90)和86.7％(91/105),比较基因型频率x2值为0.222,P值为0.669；EOPD组与对照组插入型频率分别为94.4％(170/180)和93.3％ (196/210),缺失型频率分别为5.6％ (10/180)和6.7％ (14/210),比较等位基因频率x2值为0.207,P值为0.679；家族性EOPD组与对照组间基因型频率及等位基因频率,散发性EOPD组与对照组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义.结论 本组EOPD患者中DJ-1基因的突变率较低,不是常见致病因素；g.168_185del多态位点与EOPD患者可能无直接致病关系.

关键词：帕金森病、癌基因蛋白质类、细胞内信号肽和蛋白质类、突变、启动区(遗传学)、多态现象、遗传

所属期刊栏目：46

分类号：R734.2;R3;R541.4

资助基金：浙江省科技重大专项重点国际合作项目2011C14026

在线出版日期：2013-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：655-658