线粒体呼吸链复合体缺陷患者17例临床及病理特点

摘要：

线粒体病是一组各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病[1].氧化磷酸化的正常功能有赖于线粒体内膜上5种复合物组成一个完整的复合体,任何一种复合物缺陷都可导致线粒体病,其中复合物Ⅰ和Ⅳ缺陷最常见[2].国内已经开展了基因诊断、肌肉酶组织化学等确诊手段,但仍有相当一部分患者被漏诊或误诊.这与国内缺乏有效的酶活性检测手段有一定关系.电子传递链酶化学(ETC)方法检测线粒体复合物的酶活性被国外视为金标准,但由于需要提取新鲜线粒体、技术难度高等问题在国内一直未能开展.在此,我们总结17例经肌肉中ETC酶活性检测确诊的线粒体复合体缺陷患者的临床及病理特点.

机标关键词：线粒体呼吸链复合体、病理特点、临床及病理、体缺陷

所属期刊栏目：46

分类号：R743.3;Q25;R835.1

资助基金：国家自然科学基金81200967

在线出版日期：2013-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：458-460