环指蛋白213基因突变导致的烟雾病一家系

摘要：

烟雾病(Moyamoya disease)又称脑底异常血管网病,是以双侧颈内动脉虹吸部及大脑前、大脑中动脉起始部管腔进行性狭窄或闭塞,并伴有颅底软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生或扩张,形成脑底异常血管网为特征的一种少见的慢性脑血管闭塞性疾病,在影像学上多有侧支循环的表现[1].目前有关烟雾病的病因及发病机制还不清楚,但有证据表明,遗传因素在烟雾病发病过程中起到了重要作用.烟雾病患者中的10％ ～ 15％具有家族史,同卵双胞胎的患病率高达80％[2].

机标关键词：环指蛋白213、烟雾病、基因突变

所属期刊栏目：46

分类号：R743.3;R651.12;R445.2

资助基金：国家自然科学基金;山东省自然科学基金

在线出版日期：2013-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：397-399