10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2013.06.010
环指蛋白213基因突变导致的烟雾病一家系
烟雾病(Moyamoya disease)又称脑底异常血管网病,是以双侧颈内动脉虹吸部及大脑前、大脑中动脉起始部管腔进行性狭窄或闭塞,并伴有颅底软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生或扩张,形成脑底异常血管网为特征的一种少见的慢性脑血管闭塞性疾病,在影像学上多有侧支循环的表现[1].目前有关烟雾病的病因及发病机制还不清楚,但有证据表明,遗传因素在烟雾病发病过程中起到了重要作用.烟雾病患者中的10% ~ 15%具有家族史,同卵双胞胎的患病率高达80%[2].
环指蛋白213、烟雾病、基因突变
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R743.3;R651.12;R445.2
国家自然科学基金;山东省自然科学基金
2013-07-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
397-399