齿状核红核苍白球路易体萎缩症研究进展

摘要：

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病,是脊髓小脑共济失调(SCAs)的一种类型.临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等).该病的致病基因定位于染色体12p13.31,编码atrophin-1蛋白,基因编码区存在一段多态的CAG重复序列,正常范围6～36次,异常范围49 ～ 88次,CAG重复序列扩展引起编码蛋白中多聚谷氨酰胺链延长而致病,与SCA1、2、3、6、7、17,亨廷顿病和延脊肌萎缩症(SBMA)同属于多聚谷氨酰胺疾病(PolyQ病).迄今报道的DRPLA家系绝大部分来自日本人群,在高加索人群和非洲人群中有少数报道,而在中国人群中极为罕见.我们综述近年来DRPLA的临床、病理、病因和发病机制研究进展.

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在线出版日期：2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：339-342