以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症二例

摘要：

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis,PTPS)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病.患者多于婴幼儿期起病,多伴有神经系统受损,表现为运动迟缓、肌张力障碍、痫性发作、智能下降等.新生儿筛查的普及使得大部分患者在婴幼儿期就得到诊断和治疗,鲜有成年病例报道.我们诊断的2例PTPS缺乏症患者首诊年龄偏大,最大者26岁,临床表现以肌张力障碍为主,不同于以往典型PTPS缺乏者,临床明确诊断较为困难.

机标关键词：肌张力障碍、缺乏症、四氢蝶呤、主要症状、合成酶

所属期刊栏目：46

分类号：R746;R589.2;R1

在线出版日期：2013-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：210-211