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10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.12.015

肌萎缩侧索硬化研究进展及面临的挑战

引用
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种由于大脑皮质、脑干、脊髓的运动神经元进行性变性,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的神经变性疾病.尽管患者的临床表现和病情的进展速度存在相当程度的个体差异,但无一例外呈进行性加重,60%以上患者在起病3年内死亡,约有10%生存期可达8年以上”1”.有5%~10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,fALS),而另外90% ~95%的患者无家族史,为散发性ALS(sporadic ALS,sALS)”1”.大约20%的fALS和1%的sALS与超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变相关”2”,但大部分ALS患者的遗传病因不明,ALS的发病机制也尚未明确.近年来,随着全基因组关联研究(GWAS)和第2代测序技术的广泛应用,以及分子生物学的飞速发展,在ALS的遗传学、发病机制、生物标志物等方面都有了长足的进展,与此同时也迎来了新的挑战,我们拟就这些方面作一综述.

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2013-02-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

893-896

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中华神经科杂志

1006-7876

11-3694/R

45

2012,45(12)

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