“丙氨酰-tRNA合成酶新发突变致常染色体显性遗传远端型遗传性运动神经病”一文在Neurology发表

摘要：

腓骨肌萎缩症(CMT)又称遗传性运动感觉神经病,是最常见遗传性周围神经疾病.目前发现致病基因40余种.CMT具有临床、遗传异质性,部分患者仅有运动神经受累,无临床及电生理的感觉异常,视为CMT的变异型,称为远端型遗传性运动神经病(dHMN).dHMN目前已知11个致病基因,80％尚未明确致病基因.其中,有5个为CMT与dHMN的共同致病基因,有CMT与dHMN在一家系中共存的报道.我们对一个常染色体显性遗传dHMN家系进行临床、电生理及致病基因筛查.

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在线出版日期：2013-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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