女性患X连锁肾上腺脑白质营养不良一例

摘要：

X连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD),又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎,是X连锁隐性遗传病,发病几乎均为男性.病程呈现进行性恶化直至死亡,一般不超过9年.中国知网检索国内报道的病例绝大多数为男性,其中女性儿童2例,但未见详细的临床资料[1].本例为罕见的女性杂合子发病,从临床特征、实验室检查、影像学检查、基因检测等确诊为X-ALD.我们从临床特征角度探讨,以进一步提高对X-ALD的认识,提高诊断,避免误诊和漏诊.

机标关键词：女性、连锁、肾上腺脑白质营养不良、临床特征、影像学检查、隐性遗传病、实验室检查、男性、临床资料、基因检测、发病、轴周性、杂合子、弥漫性、中国、诊断、误诊、死亡、脑炎、漏诊

所属期刊栏目：45

分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2012-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：689-690