中央核肌病的研究进展

摘要：

先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病.单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型,而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据.中央核肌病( centronuclear myopathy)作为先天性肌病中的一类疾病,病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高.该病1966年由Spiro等[1]首先报道,由于病理表现类似胎儿期的肌管,故命名为肌管肌病(myotubular myopathy).然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的,所以命名为中央核肌病更合适.

机标关键词：先天性肌病、中央核肌病、临床表现、病理表现、特征性表现、肌纤维、肌肉萎缩、肌管、肌张力低下、突出特征、命名、结构异常、鉴别诊断、肌肉疾病、发育阶段、病情进展、纤维比、胎儿期、全身性

所属期刊栏目：45

分类号：R685(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：首都特色临床医学应用发展基金资助项目Z111107058811108

在线出版日期：2012-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：681-684