泛酸激酶相关性神经变性病的临床特征和分子机制

摘要：

泛酸激酶相关性神经变性病( pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型,即通常所称的Hallervorden-Spatz综合征或苍白球黑质色素变性,是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病.患病率(1～3)/100万.2001年Zhou等[1]报道了Hallervorden-Spatz综合征患者存在泛酸激酶2基因(pantothenate kinase 2 gene,PANK2)突变,提出了PKAN疾病命名,推动了金属离子沉积性神经变性病的研究进展.我们将PKAN的临床特征和分子机制综述如下.

机标关键词：泛酸、激酶、相关性、神经变性病、临床特征、离子沉积、染色体隐性、神经系统、色素变性、金属、疾病命名、分子机制、遗传性、患病率、苍白球、综述、基因、患者、黑质

所属期刊栏目：45

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2012-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：678-680