成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征分析

摘要：

目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅助检查.对患者及其女儿进行SLC25A13基因检测.结果 患者女性,27岁,因反复头晕、呕吐2年余,伴发作性意识模糊1年半就诊,肝脏B超、MRI及肝活体组织检查均示肝硬化.脑电图示异常尖波.血氨基酸检测示瓜氨酸升高,SLC25A13基因检测示851 del4纯合突变,患者女儿系851del4杂合突变.结论 对于成人不明原因的脂肪肝及肝硬化,特别是伴神经精神症状的患者应考虑到CTLN2,SLC25A13基因检测可帮助早期诊断.

关键词：瓜氨酸血症、神经病学表现、线粒体膜转运蛋白质类、随访研究

所属期刊栏目：45

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金-广东省自然科学基金联合重点资助项目U1032004;国家自然科学基金面上项目30870851;广东省人口和计划生育委员会重点项目201002

在线出版日期：2012-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：654-658