脑腱性黄色瘤病的临床特征与基因突变分析

摘要：

目的 分析脑腱性黄色瘤病( cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因(CYP27A1)突变,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗.方法 对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析,收集先证者的临床资料,进行为期8个月的随访,并结合文献对CTX的疾病特征进行分析.结果 患者为36岁男性,神经系统损害主要表现为智能低下,双侧皮质脊髓束、皮质脑干束受损表现,以及小脑及周围神经病变的表现；头颅MRI提示双侧基底节对称异常信号,小脑齿状核软化及钙化灶；跟腱MRI提示跟腱显著增粗；基因突变分析发现先证者存在CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸C→T纯合突变,而先证者母亲与姐姐分别存在该基因第1016位核苷酸C→T杂合突变,为携带者.先证者予熊去氧胆酸治疗,随访8个月,患者前6个月规律服药,病情稳定,近2个月自行停药,病情加重.结论 CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸存在C→T纯合突变(p.T339M)导致该患者发生CTX,符合常染色体隐性遗传特点.CTX临床表现具有一定的特征性,如跟腱增粗、智能减退、共济失调等,但早期影像学检查缺乏特异性,易被延误诊治.CYP27A1基因突变检测对早期诊断CTX具有重要意义,应予以重视,而早期应用鹅去氧胆酸治疗能延缓疾病进展.

关键词：黄瘤病、脑腱性、细胞色素P450 CYP27A1、突变、鹅脱氧胆酸

所属期刊栏目：45

分类号：R733.72(肿瘤学)

在线出版日期：2012-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：646-649