10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.08.008
浙江沿海温岭地区帕金森病PINK1基因突变与多态性研究
目的 探讨浙江温岭地区帕金森病( Parkinson's disease,PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点,及其与PD的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD 112例、晚发性PD 88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1~8号外显子,并对扩增产物进行测序,斑点杂交法检测明确其基因型,计算其基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 未发现PD组和对照组出现PINK1基因外显子的缺失突变;在早发性PD组中有2例出现5号外显子杂合型突变(G12169A),发现该地区存在PINK1基因5号外显子G12164A,多态有G/G和G/A两种基因型,无A/A基因型,而G12101A多态有G/A和A/A两种基因型,无G/G基因型.PD组的PINK1基因5号外显子G12164A多态在A/A基因型频率84/200(42.0%)与对照组52/220(23.6%)相比有升高趋势(x2=4.034,P=0.045),在晚发性PD组中A/A基因型频率(40/88,45.5%)与老年对照组(32/152,21.1%)相比有升高趋势(x2=3.951,P=0.047),其余各组之间的等位基因频率比较差异均无统计学意义.结论 PINK1基因可能不是浙江温岭地区PD患者致病基因的突变热点;G12164A、G12101A连锁多态才是该地区晚发性PD患者的易患因素.
帕金森病、蛋白激酶类、突变、多态现象、遗传
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R742.5(神经病学与精神病学)
浙江省温岭市科技计划资助基金温科2011WLCA0070
2012-11-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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