血管生成素基因与肌萎缩侧索硬化

摘要：

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病,多数患者病情进展较快,于3～5年内死于呼吸衰竭.ALS可分为散发性ALS(sporadicALS,SALS,约占90％)和家族性ALS(familialALS,FALS,约占10％).尽管ALS确切的发病机制仍未明确,越来越多的证据表明血管生成因子可能参与其中.Lambrechts等[1]发现北欧ALS患者中血管内皮生长因子基因启动子的两个单体型与SALS的易患性之间存在相关性.2004年,Greenway等[2]发现血管内皮生长因子的下游效应物——血管生成素(angiogenin,ANG)的编码基因的单核苷酸多态(single nuleotide polymorphism,SNP)rs11701与ALS的疾病易患性相关.随后,Greenway等[3]又在fALS和sALS患者中检测出ANG基因的突变,ANG成为第2个与ALS相关的血管生成因子,ANG基因也被确认为ALS致病相关基因(ALS9)[4].我们就ANG基因与ALS的关系作一综述.

机标关键词：血管生成素、致病相关基因、血管内皮生长因子、血管生成因子、神经系统变性疾病、肌萎缩侧索硬化、易患性、下运动神经元、患者、单核苷酸多态、基因启动子、呼吸衰竭、发病机制、病情进展、编码基因、相关性、散发性、家族性、单体型、综述

所属期刊栏目：45

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30971002;国家自然科学基金对外交流与合作项目30800352

在线出版日期：2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：516-519