中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变与临床表型

摘要：

目的 通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FAIS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性.方法 采集2008-2011年确诊的43个FALS家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序方法,检测先证者SOD1基因突变,进一步与临床表型做关联分析.结果 43个FALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.6,起病年龄(48.1±11.8)岁,上肢起病23例,占53.5％,下肢起病18例,占41.9％,延髓部起病2例,占4.6％.在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型,其中2种为未报道的新突变.9种突变类型中8种为错义突变,1种为缺失突变.SOD1基因突变总检出率为23.3％.结论 中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种.具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主.大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大.

关键词：肌萎缩侧索硬化、超氧化物歧化酶、突变、铜、锌、表型

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分类号：R744.8(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金重点项目资助81030019;国家自然科学基金资助项目30871359;北京市自然科学基金资助项目7082099;7102161;教育部博士点基金资助项目20100001110084;首都医学科技发展基金资助项目SF-2009-Ⅲ-34

在线出版日期：2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：453-458