去整合蛋白和金属蛋白酶10基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病的关系

摘要：

目的 探讨去整合蛋白和金属蛋白酶10(ADAM10)基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病( sporadic Alzheimer's disease,SAD)的相关性.方法 采用随机数字表法抽取2000-2007年北京市宣武医院和秦皇岛市海港医院门诊10例SAD患者及10名健康对照者进行ADAM10基因启动子区测序,针对所发现的3个多态性位点,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法对315名健康对照者(对照组)及298例SAD患者(SAD组)进行基因型检测,并进行病例-对照相关性分析.结果 在ADAM10基因启动子区共发现3个多态性位点:- 279G/A( rs653765)、- 630G/T(rs514049)和- 921GAGA/-( rs33926666).其中- 921GAGA/-基因型频率[GAGA/GAGA:138(46.3％)、GAGA/-:155(52.0％)、-/-:5(1.7％)]和等位基因频率[GAGA:431(73.6％)、-:165(27.7％)]在SAD组和对照组之间差异有统计学意义(基因型:x2=34.130,P =0.000;等位基因型:x2=25.972,P =0.000),- 279G/A经ApoE分型后在不携带ApoEε4的亚组中,SAD组与对照组间的差异有统计学意义(基因型:x2=8.734,P=0.013;等位基因型:x2=5.129,P=0.024),- 279G 和- 921GAGA为SAD相对保护性的等位基因,两者之间不存在连锁不平衡关系.结论 ADAM10基因启动子区-279G/A和- 921GAGA/-多态性与SAD的发病具有一定的相关性,-279G/G基因型和-921GAGA/GAGA基因型对SAD的发病可能具有一定的保护作用.

关键词：阿尔茨海默病、膜蛋白质类、ADAM蛋白质类、淀粉样前体蛋白分泌酶类、启动区(遗传学)、多态现象、遗传

所属期刊栏目：45

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金重点资助项目30830045

在线出版日期：2012-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：292-296