糖原累积病Ⅱ型的诊治进展

摘要：

糖原累积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病,为编码酸性α-糖苷酶(GAA)的基因发生突变,导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致.该病临床表现复杂多样,包括婴儿型和晚发型两大类,发病率约1/40 000[1].1994-2011年国内共报道50余例Pompe病.本文主要对Pompe病的临床表现、发病机制及诊治进展方面做一回顾性介绍.

机标关键词：糖原累积病、病临床表现、常染色体隐性遗传、代谢性疾病、诊治进展、糖原分解、发病机制、婴儿型、晚发型、糖苷酶、酸性α、发病率、障碍、突变、体内、全身、基因、沉积、编码

所属期刊栏目：45

分类号：R589.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：卫生部部属医院2010-2012年度临床学科重点项目84

在线出版日期：2012-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：56-57