肉瘤融合基因与肌萎缩侧索硬化

摘要：

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经变性病,病情呈进行性进展,平均生存期仅3～5年.ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS,约占90％)和家族性ALS(familial ALS,fALS,约占10％).约有20％的fALS和1％的sALS与超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变相关,但关于SOD1究竟如何选择性地引起运动神经元过早凋亡,目前尚未明确[1].2009年有研究者发现肉瘤融合基因(fused in sarcoma,FUS)或脂肪肉瘤易位基因(translocation in liposarcoma,TLS)可引起fALS[2-4],对ALS发病机制有了新的认识.沈定国[5]曾对反式激活反应-DNA 结合蛋白-43蛋白以及FUS基因突变在ALS发病机制中的作用进行过阐述,本文现进一步,就FUS基因的特征在不同人种中的分布,及其对ALS临床表现的影响综述如下.

机标关键词：脂肪肉瘤、融合基因、sALS、基因突变、发病机制、肌萎缩侧索硬化、超氧化物歧化酶、运动神经元、神经变性病、影响综述、易位基因、临床表现、激活反应、蛋白、sarcoma、研究者、选择性、生存期、散发性、家族性

所属期刊栏目：44

分类号：Q189(寄生生物学)

在线出版日期：2012-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：777-779