亨廷顿病的诊断与治疗指南

摘要：

亨廷顿病(Huntington”s disease，HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基凶内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致”1”。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见”2”，其患病率为(5 -7)/10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0.5/10万。平均发病年龄为40岁，青少年(＜20岁)和老年(＞70岁)也有发病，男女发病差异无统计学意义，发病后生存期15 -20年”3”。本病在东方人中较少见，但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施，仍以经验性对症治疗为主。

机标关键词：亨廷顿病、诊断、发病年龄、常染色体显性遗传、神经退行性疾病、三核苷酸重复、患病率、统计学意义、治疗措施、典型症状、序列异常、生活质量、精神障碍、对症治疗、病程进展、生存期、青少年、经验性、白种人、种族

所属期刊栏目：44

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2011-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：638-641