中国汉族人群PARK16基因多态性与帕金森病易患性的关联

摘要：

目的 探讨PARK16基因单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)易患性的关系,分析其SNP的基因型和等位基因频率及不同基因型的优势比(OR)和其临床特征.方法 采用病例-对照研究选择PD患者226例和362名健康对照,利用TaqMan荧光定量PCR方法检测中国汉族人群中PARKl6基因Rs947211和Rs823128基因多态性,并对不同基因型临床资料进行分析.结果 PARKl6基因的多态性位点Rs947211在PD组基因型频率为∶GG 34.1%(77/226)、AG 46.0%(104/226)、AA 19.9%(45/226),对照组分别为23.8%(86/362)、53.0%(192/362)、23.2%(84/362),2组基因型频率差异具有统计学意义(以野生型GG为参考,AG∶OR=0.57,95%CI 0.38～0.85,P=0.006;AA∶OR=0.55.95%CI,0.34～0.85,P=0.015).以PD组野生型GG为参照,暴露于A等位基因型(AA+AG)的OR=0.56,95%CI0.38～0.82,P=0.003.晚发型PD(LOPD)Rs947211的基因型频率与对照组比较差异亦有统计学意义(AG∶OR=0.46,95%C/0.27～0.78,P=0.004∶AA∶OR=0.35,95%C/0.18～0.68,P=0.002).PD组3种基因型在临床表现上差异没有统计学意义.Rs823128在PD组基因型频率分布与对照组差异无统计学意义(以野生型AA为参照,AG∶OR=1.12,95%CI0.75～1.68,P=0.568;GG∶OR=0.99,95%CI0.35～2.76,P=0.994).结论 中国汉族人群中PARK16基因与PD易患性相关.

关键词：帕金森病、酪蛋白激酶Ⅱ、细胞周期蛋白质依赖激酶类、多态性、单核苷酸、疾病遗传易感性、聚合酶链反应

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分类号：R394

资助基金：江苏省中医药科技项目LB09088;南京市科技计划项目200905016

在线出版日期：2011-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：343-346