遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点

摘要：

目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84:1,平均发病年龄(18.1±14.0)岁,平均病程(12.3±11.5)年;常染色体显性遗传(AD)-HSP患者的发病年龄[(19.7±14.0)岁]较常染色体隐性遗传(AR)-HSP者[(14.5±8.8)岁]大(t=2.196,P＜0.05),病程较AR-HSP者长[分别为(17.9±14.4)年和(8.0±5.8)年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义(F=19.322,P＜0.01).患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛(46.9%)、双下肢肌力下降(42.5%)、足部畸形(30.7%)等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见(P＜0.05).65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例(20.0%)、小脑萎缩9例(13.8%);45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例(15.6%).结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在"女性保护"现象.

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、遗传方式、回顾性研究

所属期刊栏目：43

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划"973计划"资助项目2006CB500700;国家自然科学基金资助项目30671151;湖南省杰出青年基金资助项目2007JJ1005

在线出版日期：2010-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：681-685