腓骨肌萎缩症的遗传异质性和临床变异性

摘要：

@@ 一、前言
夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.其典型临床表现为青年期起病,缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩,弓形足,锤状趾,腱反射消失,四肢远端深感觉障碍.临床上依据电生理和病理的改变主要分为脱髓鞘型(CMT1/HMSN1)和轴索型(CMT2/HMSN2),此外还存在一些特殊类型,如CMT3、CMT4、CMTX和显性遗传中间型CMT(CMTDI,表1).

机标关键词：腓骨肌萎缩症、遗传异质性、临床表现、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、单基因遗传病、深感觉障碍、周围神经、遗传方式、特殊类型、连锁遗传、肌肉萎缩、反射消失、中间型、脱髓鞘、青年期、患病率、电生理、锤状趾、CMT

所属期刊栏目：43

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：677-680