亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病

摘要：

目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系.方法 经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTTL1*3243A>G,3271A>T)患者18例.回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTTL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征.结果 MTTL1突变导致线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型最多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例).多数患者为散发,有5例患者为母系遗传.表型与突变负荷无显著相关.结论 MTTL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系.

关键词：RNA、转移、亮氨酸、MELAS综合征、线粒体疾病、突变

所属期刊栏目：43

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30240478;中日友好医院卫生部临床学科重点项目资助项目2007-2009

在线出版日期：2010-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：432-435