中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析

摘要：

目的 探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突变情况.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析.结果 对DJ-1基因外显子重排突变分析发现,4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变,突变频率2.5%(4/160);DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变,发现了4种已报道的单核苷酸多态(SNP)和1种新的SNP,分别为:IVS4+30 T→G、IVS4+45 G→A、IVS4+46 G→A、IVS5+31 G→A和IVS6+52 C→T.结论 DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱,可能是中国汉族人群EOP DJ-1基因突变的重要形式.

关键词：帕金森障碍、癌基因蛋白质类、细胞内信号肽和蛋白质类、外显子、杂合子丢失、聚合酶链反应

所属期刊栏目：43

分类号：R73;R34;R587.1

资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）;国家高技术研究发展计划（863计划）;国家自然科学基金

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：191-195