应用免疫印迹法诊断肢带型肌营养不良2A型

摘要：

目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料.取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色,用Western blot分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白的表达.结果 LGMD2A与2B型患者的临床症状相似;免疫组织化学染色显示所有患者均出现不同程度的dysferlin缺失.但Western blot揭示:LGMD2A型患者calpain-3蛋白完全缺失,dysferlin蛋白部分缺失;而2B型患者则相反.结论 用Western blot检测calpain-3蛋白可在dysfedin蛋白表达缺失的LGMD患者中鉴别出2A型患者,该方法对临床辅助诊断LGMD2A有很好的价值.

关键词：肌营养不良、肢带型、印迹法、蛋白质、膜蛋白质类、肌蛋白质类、卡配因

所属期刊栏目：42

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：749-753