遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与遗传学分析

摘要：

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列(STR)],连锁分析并构建单体型.对患者进行观察,行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查,总结其临床特点.结果 家系成员SIR的扩增产物进行基因分型,连锁分析发现与HSP 31型(SPG31)位点连锁,2个SIR(D2S2951、D2S2333)最大LOD值为1.8,表明连锁.经过连锁分析后得到的对应致病基因为REEP1基因,经过突变筛查发现了1个REEP1 c417+1G＞A杂合突变.SPG31临床特点以痉挛步态、下肢肌张力增高为主要表现,MRI显示胸髓萎缩.结论 SPG31患者临床特征表现为典型的HSP特征,致病基因为REEP1基因,存在REEP1 c417+1G＞A杂合突变.

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、系谱、膜转运蛋白质类、杂合子、突变

所属期刊栏目：42

分类号：R748;R596;R255.2

资助基金：国家科技基础条件平台建设计划;国家科技基础条件平台建设计划

在线出版日期：2009-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：600-603