家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

摘要：

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.

关键词：癫(癎)、肌阵挛性、神经组织蛋白质类、钠通道、镶嵌现象

所属期刊栏目：42

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30700247;广州市属高校科技计划项目61021;广州医学院第二附属医院博士启动基金2007-05

在线出版日期：2009-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：454-458