散发性肌萎缩侧索硬化与运动神经元生存基因缺失的关系

摘要：

目的 探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)与运动神经元生存基因(SMN)缺失之间的关系.方法 收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA,应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行SMN基因缺失筛查.缺失频率的比较采用卡方检验分析.结果 4例SALS患者和3名健康对照分别检出SMN2基因第7、8号外显子纯合缺失,缺失频率分别为2.84%(4/141)和2.24%(3/134),差异无统计学意义(χ2=0.0001,P=1.000).此外,所有研究对象均未检出SMN1基因纯合缺失.结论 SMN基因纯合缺失与我国SALS患者之间无明显相关性.

关键词：肌萎缩侧索硬化、运动神经元、基因缺失、神经组织蛋白质类、RNA结合蛋白质类、cAMP反应元件结合蛋白质

所属期刊栏目：42

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省高校创新团队培育计划FMU-RT002;福建医科大学教授学术发展基金JS6037;复旦大学特聘教授华山医院配套基金其他6

在线出版日期：2009-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：245-247