肌萎缩侧索硬化全基因组关联分析及单核苷酸多态性研究进展

摘要：

@@ 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%～10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,FALS) [2],已知其与超氧化物歧化酶1(SODl) [2]、Alsin、囊泡相关蛋白B(VAPB)、血管生成素(ANG) [3]等基因突变有关.而人们对在全部ALS患者中占90%的散发性ALS(sporadic ALS,SALS)的病因却知之甚少.目前认为SALS属于复杂疾病 [4].此类疾病不同于孟德尔单基因遗传,受多个基因、环境因素的共同影响,如糖尿病、心血管疾病、肿瘤等.复杂疾病易患因素的研究策略是检测其单核苷酸多态性(SNP)与疾病的关系.

机标关键词：肌萎缩侧索硬化、全基因组关联分析、单核苷酸多态性、复杂疾病、SALS、超氧化物歧化酶、下运动神经元、致死性疾病、血管生成素、心血管疾病、单基因遗传、易患因素、相关蛋白、基因突变、患者、环境因素、糖尿病、散发性、孟德尔、利鲁唑

所属期刊栏目：42

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2009-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：138-141