sacsin蛋白关联性共济失调分子遗传学研究论文简介

摘要：

@@ 20世纪70年代后期,在加拿大魁北克省Charlevoix-Saguenay地区发现了一种以痉挛性共济失调为特征的疾病,被命名为Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ABSACS,MIM 270550).2000年,ARSACS的致病基因--SACS首次被克隆.最初认为SACS基因只有1个巨大外显子编码sacsin蛋白.此后6年间,在这个巨大外显子中发现了20余种基因变异被证实与ARSACS有关.

机标关键词：蛋白、关联性、共济失调、分子、遗传学研究、论文、染色体隐性遗传、外显子、痉挛性、致病基因、基因变异、魁北克、加拿大、证实、特征、命名、克隆、疾病、地区、编码

所属期刊栏目：41

分类号：R59;R97

在线出版日期：2009-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：779