部分性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变

摘要：

目的 筛查一个部分性癫伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)及其遗传特性.方法 总结一个PEFS+家系中2例患者及其父亲的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromtography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,发现有异常洗脱峰者进行直接测序,对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序.结果 先证者及其同父异母姐姐均为PEPS+患者,他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G,并导致编码的氨基酸改变Q1923R,其父亲儿时频繁出现热性惊厥(febrile seizures,FS),后自然痊愈,直接测序未发现异常,进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变(突变量为25%).结论 SCN1A基因突变可导致部分性癫.PEFS+可遗传,而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变,致病基因含量偏低导致临床症状轻微.

关键词：癫(癎)、部分性、惊厥、发热性、系谱、钠通道、神经组织蛋白质类、突变

所属期刊栏目：41

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30600198;30700247;广东省自然科学基金06301101;5300988;广东省卫生厅名医工程基金18;广州市属高校科技项目资助项目61021

在线出版日期：2008-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：580-584