湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变

摘要：

@@ 遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关[1,2],而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型[3-4].

机标关键词：湖南、汉族人群、致病基因、三核苷酸重复、神经系统退行性疾病、脊髓小脑型共济失调、亚型、遗传异质性、基因编码区、重复突变、非编码区、遗传性、临床、发病

所属期刊栏目：41

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2004AA227040;国家重点基础研究发展计划973计划2006CB500701;国家科技攻关项目2004BA720A03;国家自然科学基金30710303061;30400262

在线出版日期：2008-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：455-456