Schwartz-Jampel综合征一例

摘要：

@@ 临床资料 患儿男性,14岁,于2007年1月因"四肢肌肉僵直,睁眼费力10年"就诊.出生时健康.1岁开始走路,走路时出现双下肢僵直.3岁起逐渐出现面部肌肉发僵,睁眼、张口和咀嚼费力.上述症状可在发热后或睡眠中消失.病情持续缓慢进展,4岁起出现X型腿.智力发育正常.体格检查:脊柱后侧凸,双膝关节反向弯曲.意识清楚,言语流利.重度近视.面部肌肉僵硬,双侧睑裂显著狭小.双侧眼球各向运动充分.口周肌肉强直,出现小颌征(图1).四肢浅、深感觉正常.四肢近端肌力Ⅴ-级,远端Ⅴ级.双上肢肌张力对称、适中,双下肢肌张力轻度增高.双侧大腿肌群肥大.步态略僵硬.四肢腱反射减低,未引出病理征.

机标关键词：四肢肌肉、面部肌肉、双下肢、肌张力、脊柱后侧凸、重度近视、意识清楚、体格检查、双膝关节、临床资料、肌肉强直、反向弯曲、发育正常、腱反射、智力、症状、运动、眼球、腿肌、睡眠

所属期刊栏目：41

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：215